Una enfermedad detectada en la pesquisa neonatal

También conocida como PKU( sus siglas en ingles) la Fenilcetonuria es un error congénito del metabolismo por el que el organismo no puede metabolizar un aminoácido (la fenilalanina) presente en las proteínas; y su acumulación produce un efecto tóxico en el sistema nervioso central, con consecuencias irreversibles como retardo mental, trastornos del comportamiento y otros síntomas neurológicos.


La Fenilcetonuria es una de las condiciones metabólicas que se detectan a través de la pesquisa neonatal, el test de extracción de gotitas de sangre del talón del recién nacido, (entre las 48hs-72hs de vida) para descubrir un grupo de enfermedades que tienen tratamiento y que resultan indetectables a simple vista.

VIVIR CON FENILCETONURIA

Al ser una enfermedad en la que el organismo no puede metabolizar la fenilalanina, un componente (aminoácido) de las proteínas, quienes la padecen tienen que evitar a toda costa comer carnes, lácteos y derivados, huevos, legumbres y sus derivados, así como alimentos pre elaborados de los que no se conozca su exacta composición. Si ingieren más proteínas que las estrictamente necesarias, acumularán fenilalanina en sangre, lo que les generaría un efecto tóxico fundamentalmente en el sistema nervioso central.



Los síntomas iniciales de una fenilcetonuria no tratada pueden ser cuadros de irritabilidad, vómitos, cabellos claros e hiperquinesia. Aunque no debe esperarse a la presencia de síntomas para diagnosticar la enfermedad, por eso está incluida a nivel mundial en los en los programas de pesquisa de enfermedades en el recién nacido.


El tratamiento fundamental y de por vida, consiste en una dieta restringida en proteínas animales (carne, huevo y leche) y legumbres, con consumo moderado de cereales ,y permisivo en lo que respecta a frutas y verduras.


Vivir con Fenilcetonuria es mucho más que asumir algunas restricciones alimentarias. Mientras las personas con diabetes tienen que estar atentas a no saltarse comidas y a moderar la ingesta de todo lo que les eleve súbitamente la glucosa en sangre, y los que padecen celiaquía deben evitar los alimentos derivados del trigo, avena, cebada y centeno, los pacientes con Fenilcetonuria tienen que llevar una dieta aún más restrictiva, que varía en cada caso individual dependiendo del grado de su enfermedad y del tipo de tratamiento que esté recibiendo, ya que algunos esquemas permiten una dieta menos limitada.


Como toda enfermedad poco frecuente (EPoF), la Fenilcetonuria debe ser atendida por grupos de especialistas integrados por un médico entrenado en el manejo de esta afección, un nutricionista y muchas veces, un asistente social y una neuropsicóloga, esta última para evaluar posibles manifestaciones de la enfermedad a nivel del comportamiento y la evolución neurocognitiva bajo el tratamiento.

¿QUÉ ES LA PESQUISA NEONATAL?

Es una prueba sencilla a partir de una muestra de sangre obtenida del talón del recién nacido. Se debe realizar a todos los bebés antes de su egreso de la maternidad, preferentemente entre las 48hs-72hs de vida. Este análisis permite detectar de manera precoz alguna de las siguientes enfermedades congénitas:


• Hipotiroidismo congénito primario

• Fenilcetonuria

• Hiperplasia suprarrenal congénita

• Fibrosis quística

• Galactosemia

• Deficiencia de Biotinidasa


En nuestro país, todos los recién nacidos tienen derecho a este estudio gratuito y obligatorio. La ley 26.279 establece la obligatoriedad de realizarlo tanto en los hospitales públicos como privados del país.

¿POR QUÉ ES IMPORTANTE ESTE ANÁLISIS?

En etapas tempranas estas patologías son silenciosas (ausencia de signos y síntomas clínicos evidentes) por lo que a través de la pesquisa se pueden detectar precozmente e implementar un tratamiento oportuno que prevenga discapacidades irreversibles a nivel mental y/o físico en el recién nacido. La clave, en todos los casos, es poder diagnosticarlas a tiempo para tratarlas y mejorar la calidad de vida de los niños.

Fuentes: www.argentina.gob.ar / Asociación Fenilcetonuria Argentina/ Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes